Gen-Mutation „schützt“ bei Morbus Wilson vor Fettleber

Wien (APA) - Morbus Wilson oder „Kupferspeicherkrankheit“ ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Forscher der MedUni Wien haben entdeckt, dass eine Gen-Mutation, die vor einer Fettleber „schützt“, auch für eine bessere Prognose bei Betroffenen sorgt, hieß es im Vorfeld des Tages der seltenen Erkrankungen am Donnerstag (28. 2.). In Österreich leiden rund 300 Menschen an Morbus Wilson.

Die Erkenntnis des Teams unter der Leitung des Hepatologen Peter Ferenci könne bei der personalisierten Behandlung von großem Nutzen sein. Das kürzlich identifizierte Gen „HSD17B13“ spiele eine wichtige Rolle beim Vitamin-A-Stoffwechsel. Die Mutation wurde bei gut jedem Vierten festgestellt. Fehlt sie, hat der Betroffene eine schlechtere Prognose. Folgestudien sollen nun klären, ob Morbus-Wilson-Patienten von einer Gabe von Vitamin A profitieren könnten.

Bei der seltenen Erkrankung ist durch eine oder mehrere Genmutationen der Kupferstoffwechsel in der Leber gestört. Irgendwann kann das Organ Kupfer nicht mehr über die Galle ausscheiden, es kommt zu Ansammlungen in der Leber, im Auge und im Zentralnervensystem. Die Folge sind schwere Leberschäden und neurologische Defizite.

Morbus Wilson bleibt laut MedUni meist jahrelang unerkannt. Der jüngste bekannte Fall in Wien betreffe ein zweijähriges Kind, der älteste Patient war 74 Jahre alt. Die Erkrankung kann lang symptomlos verlaufen oder sich mit Leberschäden, Veränderungen der Hornhaut im Auge und neurologischen Problemen wie Bewegungsstörungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen bzw. Schluckstörungen manifestieren. „Dazu kommen oft auch psychiatrische Erkrankungen wie Zwangshandlungen bis hin zur Psychose“, sagte Ferenci.