Mukoviszidose-Therapien immer besser: Zahl erwachsener Patienten fast verdoppelt
Binnen zehn Jahren hat sich die Zahl erwachsener Patientinnen und Patienten mit zystischer Fibrose nahezu verdoppelt: Mukoviszidose wurde von einer Krankheit mit geringer Lebenserwartung zu einer chronischen Erkrankung im Erwachsenenalter.
Innsbruck, Mailand – Die unheilbare Erbkrankheit zystische Fibrose (Mukoviszidose) wird immer besser behandelbar: In Europa hat sich die Zahl der über 30-jährigen Patient:innen binnen zehn Jahren fast verdoppelt. Dies zeigt eine im Fachjournal Lancet Respiratory Diseases erschienene Analyse des europäischen Patientenregisters (ECFSPR) unter Beteiligung von Innsbrucker Expert:innen, für die Daten von über 40.000 Erkrankten aus 20 Ländern für den Zeitraum von 2014 bis 2024 ausgewertet wurden.
„Seit 2018 haben wichtige Fortschritte in der medizinischen Versorgung, insbesondere die Einführung und der weitverbreitete Einsatz hochwirksamer CFTR-Modulatoren, zu einem deutlichen Anstieg der Zahl erwachsener Patienten mit zystischer Fibrose und einem erhöhten Bedarf an individualisierten Behandlungsansätzen geführt“, schreiben Erstautorin Annalisa Orenti (Universität Mailand) und ihre Co-Autor:innen.
Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
Ursache der Erkrankung sind Mutationen im CFTR-Gen, die den Salz- und Wassertransport in den Zellen stören. Dadurch entsteht zäher Schleim, der Atemwege und Organe blockiert und langfristig die Lunge schädigt.
Während früher physikalische Therapien im Vordergrund standen und die Lebenserwartung oft nur bei etwa 20 Jahren lag, setzen moderne Arzneimittel direkt am Krankheitsmechanismus an. Die Lebenserwartung von Neugeborenen mit zystischer Fibrose wird heute bereits auf fast 70 Jahre geschätzt.
Deutlich mehr Betroffene im Erwachsenenalter
Die Registerdaten belegen diesen medizinischen Fortschritt eindrücklich: Während die Zahl der betroffenen Kinder zwischen 2014 und 2024 mit rund 16.000 konstant blieb, stieg die Zahl der Erwachsenen um 45 Prozent auf über 25.000 an. Besonders die Gruppe der über 30-Jährigen verzeichnete einen massiven Zuwachs von rund 17.000 auf etwa 25.000 Betroffene.
In Österreich leben derzeit rund 900 Erkrankte – von denen bereits über 40 Prozent das Erwachsenenalter erreicht haben –, wobei ein Neugeborenen-Screening eine frühzeitige Diagnose sichert.
Den entscheidenden Umschwung brachten sogenannte CFTR-Modulatoren (wie die Dreifach-Kombination aus Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor), welche die Funktion der fehlerhaften Ionenkanäle der Zellen wieder verbessern. Die Expert:innen betonen in ihrem Fazit, dass die Studienergebnisse einen fundamentalen Wandel der Mukoviszidose dokumentieren: weg von einer tödlichen Erkrankung im Kindesalter, hin zu einer gut behandelbaren, chronischen Erkrankung im Erwachsenenalter. (TT.com, APA)
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