Achtung, Immundefekt - Mehr Früherkennung gefordert

Wien (APA) - „Rechtzeitiges Erkennen von Immundefekten kann Leben retten“, erklärte jetzt Elisabeth Förster-Waldl, Pädiaterin und Immunologin von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde an der MedUni Wien am AKH anlässlich des Starts der weltweiten „Woche der primären Immundefekte“ (PI-Week) und des Welttags der Immunologie am kommenden Sonntag (29. April). Derzeit sind rund 170 dieser Erkrankungen bekannt. Je früher ein derartiger Defekt diagnostiziert wird, desto leichter lassen sich Folgeschäden vermeiden.

Primäre Immundefekte (PID) sind genetische, teils erbliche Erkrankungen des Immunsystems, die mit einer erhöhten Infektionsgefahr einhergehen und weiters autoimmunologische Symptome, allergische Erkrankungen und Hauterkrankungen hervorrufen können. Je früher der Defekt erkannt wird, desto leichter lassen sich lebenslange Folgeschäden wie etwa chronische Lungenveränderungen verhindern und desto leichter lässt sich die Lebensqualität der betroffenen Patienten verbessern.

Elisabeth Förster-Waldl in einer Aussendung der MedUni Wien: „Wird ein derartiger Defekt nicht zeitgerecht diagnostiziert, können die Folgen gravierend sein, zum Beispiel irreversible Gewebeschädigungen, die durch ständige Infektionen vor allem in den Atemwegen verursacht werden. Daher ist es ratsam, bei entsprechenden Symptomen auch an einen möglichen Immundefekt zu denken.“

Große Fortschritte zur Diagnose dieser Erkrankungen hat die molekulare Medizin gebracht. „Bis vor zehn Jahren hat man vielleicht zwei Hand voll Gendefekte gekannt, die zu angeborenen immunologischen Störungen führen. Inzwischen kennt man 150 bis 170“, erklärte Kaan Boztug, Pädiater und Immungenetiker an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien und Forschungsgruppenleiter am CeMM, dem Forschungszentrum für Molekulare Medizin.

Hinweise auf einen Immundefekt gibt es immer dann, so die Kinderärztin, wenn Infektionen oder Erkrankungen in dem Alter des Betroffenen in nicht entsprechender, gehäufter und ungewöhnlicher Form vorkommen. Dann ist eine immunologisch-labordiagnostische und oft auch immunologisch-genetische Analyse ratsam. Warnhinweise auf einen Immundefekt kann man auch über die Website der Jeffrey-Modell-Foundation (http://www.info4pi.org).

Wird ein noch unbekannter Immundefekt beobachtet, kommt das sogenannte „Next Generation Sequencing“ zum Einsatz. „Durch die modernsten genomischen Technologien können wir heutzutage ganze Genome innerhalb weniger Tage sequenzieren und somit in vielen Patienten die zugrundeliegende Mutation identifizieren“, erklärte Boztug.

Schätzungen gehen davon aus, dass weltweit eine Million Menschen von primären Immundefekten betroffen sind, mit einer Häufigkeit von einem Patienten pro 8.000 bis 10.000 Personen. Die Dunkelziffer dürfte noch immer zwischen 70 und 90 Prozent betragen.

(S E R V I C E - Informationen im Internet - http://www.worldpiweek.org)