Letztes Update am Mi, 03.07.2019 12:55

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SOKO Innsbruck für seltene Leiden

Das Bewusstsein über seltene Erkrankungen steigt. Einen großen Beitrag leisten dazu medizinische Tüftler, wie sie das Expertisezentrum in Innsbruck hat. Es geht nicht nur darum, einen Fall zu lösen, wichtig ist eine spezialisierte, ortsnahe Behandlung.

Von einer „seltenen Erkrankung“ spricht man, wenn weniger als eine Person von 2000 Menschen betroffen ist.

© iStockVon einer „seltenen Erkrankung“ spricht man, wenn weniger als eine Person von 2000 Menschen betroffen ist.



Von Sabine Strobl

Wohin sich wenden, wenn man mit einer seltenen Erkrankung konfrontiert ist? Vor einigen Jahren forderte die EU ihre Mitgliedsstaaten auf, Aktionspläne zu erstellen, in denen die Behandlung von betroffenen Menschen beschrieben wird.

Seitdem findet eine intensive Vernetzung statt. An der Innsbrucker Klinik nahm das erste Expertisezentrum Tirols vor fünf Jahren seine Arbeit auf, berichtet die Spezialis­tin für angeborene Stoffwechsel­erkrankungen, Daniela Karall. Die stellvertretende Direktorin am Department für Kinder- und Jugendheilkunde und Obfrau des Vereines „Forum Seltene Krankheiten“ war federführend an der Gründung beteiligt. Das Bewusstsein über seltene Erkrankungen steige zwar. „Doch seltene Erkrankungen haben es gegen sich, dass man sie ‚selten‘ nennt.“ Und wer „selten“ hört, fühle sich nicht selbst angesprochen. Die englische Bezeichnung „orphan diseases“, also „verwaiste Erkrankungen“, sei hilfreicher. „Tatsächlich spricht man von einer seltenen Erkrankung, wenn davon weniger als eine Person von 2000 Menschen betroffen ist.“

Betreuung nahe am Wohnort

Etwa fünf Prozent der Bevölkerung haben eine seltene Erkrankung. Es gibt ungefähr 6000 bis 8000 solche Erkrankungen. Etwa die Hälfte tritt bereits im Kindesalter auf. US-Ärzteserien wie „Dr. House“ sind spektakulär, wenn es um Diagnosefindung geht. In Innsbruck treffen sich zehn bis 15 „Tüftler“ aus den unterschiedlichsten medizinischen Disziplinen einmal pro Monat im virtuellen Zentrum, d.h. zur Besprechung von ungewöhnlichen Krankheitsgeschichten.

Manchmal bearbeiten die Kinderärzte, Radiologen, Genetiker und Neurologen einen Aktenberg, manchmal gibt es nur eine Vermutung. Pro Woche gelangen etwa zwei bis drei Anfragen ein. „Unser Grundsatz ist eine wohnortnahe Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Es macht keinen Sinn, wenn ein Patient in die USA fliegen muss, das Wissen soll vielmehr zu ihm kommen“, betont Karall. Ist die Diagnose erstellt, kommt der Patient so oft wie nötig ans Zentrum, wird ansonsten aber vom Hausarzt betreut. Das Ziel: Patienten führen trotz ihrer Erkrankung ein möglichst normales Leben.

Karall betreut Kinder mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die zu den seltenen Erkrankungen zählen. Auch Behördenwege gestalten sich oft als schwierig. So leben die betroffenen Kinder, auch wenn man ihnen von außen nichts anmerkt, mit Einschränkungen. Der finanzielle Druck für die Familien ist erheblich. Medikamente oder spezielle Lebensmittel sind teuer, oft bleibt ein Elternteil zu Hause, um das Kind pflegen zu können. Hier fehle es noch an Verständnis.

Kehrtwende im Leben

Eine Diagnose kann zu einer Kehrtwende im Leben der Patienten und Angehörigen führen. Karall berichtet von einem zwölfjährigen Kind aus Südtirol, dessen Ärztin das Zentrum in Innsbruck kontaktierte. Nach einem Infekt im dritten Lebensjahr konnte sich das Kind zwei Wochen lang kaum bewegen. Es hatte keine Energiereserven mehr. Das wiederholte sich bei jedem Infekt. Fachleute sprachen von einer kurzen Lebenszeit des Kindes. Bilder vom Gehirn wurden gemacht, sie halfen später bei der Diagnose in Inns­bruck.

Heute weiß man, dass es weltweit 60 beschriebene Fälle der Energiestoffwechselstörung gibt, an der das Kind leidet (Leukenzephalopathie mit Hirnstammläsionen und Laktaterhöhung). Ausschlaggebend ist die Erfahrung, dass die Patienten nach der Zeit der Infekte im Kindesalter stabil werden. „Jetzt müssen die Eltern nicht mehr in Angst um ihr Kind leben. Es braucht keine Bilder vom Gehirn mehr, keine Laboruntersuchungen, keine Medikamente, keine Diät“, sagt Karall. Dagegen profitiert das Kind von neuropädiatrischer Betreuung, Physio-, Ergo- und Logotherapie.