Jungfamilie aus Waidring kämpft gegen seltene Gen-Erkrankung
Für die Erforschung des so genannten „Syngap-Syndroms“ sammelt Familie Apler Spendengelder. Bisher sammelten sie 130.000 Euro.
St. Ulrich, Waidring – Das Benefizkonzert „200 Jahre Stille Nacht“ in der Pfarrkirche St. Ulrich a. P. ist nur eine von unzähligen Initiativen zugunsten des vor fünf Monaten gegründeten Vereins „Leon and Friends“. Die Eltern des schwerkranken Leon (2) aus Waidring, Sandra und Florian Apler, sind nach der Diagnose der Gen-Erkrankung Syngap-Syndrom im Sommer an die Öffentlichkeit gegangen. Den Verein haben sie zur Finanzierung eines Forschungsprojekts gegründet – von der großen Unterstützung sind sie überwältigt: Insgesamt konnten bereits 130.000 Euro gesammelt werden.
Das große Ziel, die Erforschung der seltenen Gen-Erkrankung voranzutreiben – u. a. kann sie zu einer geistigen Behinderung führen –, kann nach bereits wenigen Monaten realisiert werden. In Kooperation mit einer schottischen Stiftung wird das Labor seine Arbeit für die kommenden zwei Jahre bald aufnehmen können.
Zeitgleich wird auch in zwei Fach-Labors in Wien am Gen-Defekt geforscht. Auch Medikamenten-Tests werden durchgeführt, es werden ein Syngap-Protein sowie menschliche Zellen mit Syngap-Mutationen synthetisch hergestellt und eine Datenbank für seltene Erkrankungen zum Abgleich von Überschneidungen mit anderen Krankheiten erstellt. Familie Apler betont: „Es gibt viele klinische Projekte, die anstehen und dank der Spenden gestartet werden können, wobei die Spenden zur Gänze in die Forschung fließen.“
Leon ist derzeit der jüngste von rund 200 diagnostizierten Syngap-Fällen weltweit, wobei vermutet wird, dass die Dunkelziffer weit höher liegt. Die jungen Eltern sind zuversichtlich: „Die Krankheit ist derzeit noch nicht heilbar, allerdings sind die Medikamente der erste, kurzfristige Schritt dazu.“ Die für gesunde Kinder problemlosen Entwicklungsschritte sind bei dem Zweijährigen mit täglichen Therapien und intensiver Förderung eine Herausforderung. Während Leon im Herbst laufen gelernt hat, gab es kurz vor Weihnachten einen schwerwiegenden Rückschlag. Nach zwei Stürzen wurde bei ihm in einer deutschen Klinik mittels EEG-Untersuchung Epilepsie diagnostiziert – das bedeutet eine konsequente ketogene Diät und entsprechende Medikamente zur Vermeidung von epileptischen Anfällen.
Die zweifachen Eltern, Tochter Marie wird im Jänner ein Jahr alt, sind für jegliche Art von Unterstützung dankbar. Informationen sind unter www.leonandfriends.org und Facebook sowie auf Youtube zu finden. Das Spendenkonto (IBAN: AT55 2040 4015 0015 0045) wird von einem Notar geführt. (rw)