Letztes Update am Do, 25.02.2016 14:35

TT / Tiroler Tageszeitung Onlineausgabe


Seltene Krankheiten

Erste Doppelorgantransplantation an Patientin mit MELAS-Syndrom

An der Innsbrucker Klinik wurde die weltweit erste kombinierte Organtransplantation an einer am sogenannten „MELAS-Syndrom“ erkrankten Patientin durchgeführt. Dabei wurden einer Niederösterreicherin Herz und Niere erfolgreich transplantiert.

Eine Herztransplantation an der Klinik in Innsbruck.

© tirol kliniken / EschertzhuberEine Herztransplantation an der Klinik in Innsbruck.



Innsbruck – Seit Kindesalter leidet Ursula Baumgartner an der seltenen Energiestoffwechselerkrankung. Im Rahmen einer Multiorganerkrankung (Mitochondriopathie) kommt es dabei zu vielfältigen, zunächst oft unspezifischen Symptomen, die vor allem das Nervensystem und die Muskulatur, aber auch andere Organe betreffen, die einen hohen Energieverbrauch haben.

Bei Baumgartner zeigten sich anfangs Kopfschmerzen, Erbrechen und schlaganfallähnliche Episoden. Doch schon bald traten chronische Probleme wie Schwerhörigkeit, Hirn-Muskelstörungen, Lernschwierigkeiten und Versagen von Herz und Niere auf.

Durch die Seltenheit dieser Krankheit fehlte lange eine konkrete Diagnose. Nach zahlreichen Arztbesuchen fand die zu diesem Zeitpunkt 38-Jährige Hilfe an der Innsbrucker Klinik. Dort konnte durch die enge Zusammenarbeit von unterschiedlichen Fachgebieten die richtige Diagnose gestellt werden. Seitdem wird Ursula Baumgartner von einem interdisziplinären Team aus den Bereichen Kardiologie, Neurologie, Transplantationschirurgie, Nephrologie, Humangenetik und Gastroenterologie behandelt.

Nach eingehenden Untersuchungen wurde schnell klar, dass die Patientin ein neues Herz und eine neue Niere brauchte. Doch eine solche Doppelorgantransplantation an einer MELAS-Syndrom-Erkrankten wurde bisher noch nie durchgeführt.

v.l. Univ.-Prof. Dr. Johannes Zschocke, Ph. D., Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall, Ursula
Baumgartner, Univ.-Doz. Dr. Gerhard Pölzl
v.l. Univ.-Prof. Dr. Johannes Zschocke, Ph. D., Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall, Ursula Baumgartner, Univ.-Doz. Dr. Gerhard Pölzl
- tirol kliniken / Seiwald

Humangenetiker und Mitglied des Ethikkreises Johannes Zschocke über den gewagten Schritt: „Es kostete viel Überzeugungsarbeit, denn auch andere Organe könnten von der Krankheit angegriffen werden. Doch im Endeffekt war es eine ethische Entscheidung, die Patientin zu transplantieren. Der Ethikreis der Innsbrucker Klinik war dabei intensiv eingebunden.“ Und wie sich zeigt, die Entscheidung war richtig.

Die Herz-Nieren-Transplantation vor einem Jahr war erfolgreich und der bisherige Verlauf bestätigt diesen Schritt. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen an der Innsbrucker Klinik zeigen eine ausgezeichnete Funktion beider Organe. Ursula Baumgartner kann sich mittlerweile wieder zur Gänze selbst versorgen und den Alltag ohne Einschränkung bewältigen.

Die abstoßungshemmenden Medikamente werden entgegen den ursprünglichen Bedenken sehr gut vertragen. Aufgrund des erfreulichen Verlaufes während des ersten Jahres nach Transplantation können die anfänglich engmaschigen Untersuchungen in den nächsten Jahren deutlich reduziert werden“, erklärt der betreuende Kardiologe Gerhard Pölzl.

„In Österreich sind etwa 15 Menschen vom MELAS-Syndrom betroffen. Das hochspezialisierte Zentrum Seltene Krankheiten Innsbruck ist erste Anlaufstelle für solche und ähnlich schwer diagnostizierbare Fälle“, so Daniela Karall, Gründungsmitglied und Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde.

Info Melas-Syndrom: MELAS (Myopatie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden) ist eine progrediente, neurodegenerative Krankheit mit akuten neurologischen Episoden, die Schlaganfällen ähneln, mit Laktatvermehrung im Blut und mit mitochondrialer Myopathie. Die Prävalenz der Krankheit ist nicht genau bekannt.

Meist als Kinder oder junge Erwachsene, und evtl. ausgelöst durch Infekte oder körperliche Belastung, haben die Patienten ihre erste akute Krise mit Kopfschmerzen, Erbrechen und manchmal Symptomen wie bei einem Schlaganfall (Verwirrung, Halbseitenlähmung und Hemianopsie).

Oft hatten die Patienten aber bereits chronische Probleme, z.B. Muskelschwäche, Diabetes, Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Kardiomyopathie, verzögerte Entwicklung, Lernschwierigkeiten, Gedächtnisverlust und Aufmerksamkeitsstörungen. (hu)

Zentrum für Seltene Krankheiten in Innsbruck

Von seltenen Krankheiten spricht man, wenn weniger als ein Mensch pro 2000 Einwohnern daran erkrankt. Als Brückenfach zwischen Klinik und Grundlagenforschung versucht die Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck in interdisziplinärer Arbeit, die „Orphan Diseases" besser zu verstehen.

Rund fünf Prozent der Bevölkerung sind von seltenen Krankheiten betroffen, auf Tirol umgelegt eine Zahl von mehr als 30.000 Menschen, auch wenn diese Zahlen, mit Vorsicht zu genießen sind.

Relativ einig ist sich die wissenschaftliche Community bei einer weiteren Zahl: Rund 80 Prozent der seltenen Krankheiten haben eine genetische Ursache, werden also vor allem durch erbliche Faktoren ausgelöst. Daher führen Fortschritte der Genetik zu neuen Dimensionen in Bezug auf seltene Krankheiten. Durch die neuen genetischen Sequenzierungsverfahren werden ständig neue seltene Krankheiten erstmals beschrieben bzw. aufgeklärt.

Info:
http://www.forum-sk.at
Forum Seltene Krankheiten
Humangenetik Innsbruck
Schöpfstr. 41 / 6020 Innsbruck