Grün-blaues Licht für NF-Kranke

Von Theresa Mair

Innsbruck –Man nehme einen grünen und einen blauen Hefteinband und klebe sie heute auf die Scheinwerfer des Autos, Traktors oder Mopeds. Dann schalte man das Licht ein und stelle ein Foto davon auf die sozialen Netzwerke. Achtung: Fahren ist damit verboten. Das grün-blaue Licht soll Aufmerksamkeit für die seltene Krankheit Neurofibromatose (NF) schaffen.

Die Festung Kufstein, die Kristallwelten, das IKB-Hochhaus in Innsbruck, die Casinos Seefeld, Kitzbühel und Innsbruck, die Gaislachkoglbahn sowie die Hängebrücke highline 179 machen bei der weltweiten Aktion „Shine a light on NF“ mit und werden in den NF-Farben beleuchtet. Denn in der Bevölkerung wissen viel zu wenige über diese Krankheit Bescheid.

NF ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit vielen Erscheinungsformen. Bei den meisten ist das Gen NF1 von einer Mutation betroffen, die entweder von einem Elternteil vererbt wird oder trotz gesunder Eltern spontan entsteht. Der Gendefekt verursacht Tumoren an den Nerven. NF ist mit rund 4000 Betroffenen in Österreich zwar eine der häufigeren unter den seltenen Erkrankungen, doch bisher kommt die Forschung kaum voran.

Einer, der das ändern und die Wissenschaft antreiben möchte, ist Claas Röhl. Der Gründer des Selbsthilfe- und Forschungsförderungsvereins NF Kinder ist dabei, ein Patientenregister aufzubauen, und er will sichergehen, dass die Forschung die Interessen der Patienten in den Vordergrund stellt. Das hat einen Grund: Röhls achtjährige Tochter Rhea ist betroffen. Bereits als Baby wuchsen in ihrem Gehirn vier Tumore. Das Mädchen musste eine achtmonatige Chemo durchstehen. „Die Tumore sind geschrumpft und stabil. Rhea geht es gut, sie kann alles machen. Doch man weiß nie, was morgen ist. Unterschwellig ist die Angst immer da“, sagt Röhl, der in Niederösterreich zuhause ist.

Jedes fünfte erkrankte Kind zwischen zwei und acht Jahren entwickelt solche Tumoren, die das Augenlicht bedrohen. Es kann auch der Wirbelkanal betroffen sein. Bei vielen entsteht im frühen Kindesalter eine starke Verkrümmung der Wirbelsäule oder des Schienbeins. Bis zu 13 Prozent der NF1-Patienten entwickeln um das 30. Lebensjahr einen bösartigen Nervenscheidentumor. Manche bekommen eine Form der Leukämie. „Erst im März ist eine Dreijährige verstorben“, bedauert Röhl.

Insgesamt könne Neurofibromatose rund 100 Symptome mit sich bringen, nicht alle erkranken aber an einer schweren Form. „Manchmal erfährt ein Elternteil erst, dass er selber betroffen ist, wenn sein Kind an einer schweren Ausprägung erkrankt ist“, weiß der Dermatologe Robert Gruber, der an der Innsbrucker Hautklinik mit der Genetikerin Katharina Wimmer die Genodermatosen-Sprechstunde leitet.

Neben den gesundheitlichen Beschwerden sind es aber auch Lernschwächen und kosmetische Probleme, die den Betroffenen den Alltag zur Hölle machen können. Bei fast allen NF1-Patienten entstehen nämlich ab der Pubertät Neurofibrome auf der Haut, die aussehen wie stielförmige Warzen oder Beulen. Man kann nichts vorsorglich tun, manche Erwachsene haben über 1000 davon. Die häufige Folge: Ausgrenzung. „Manche glauben, dass das ansteckend ist. Die Partnersuche ist ein Problem“, sagt Gruber. Röhl macht auf das ums Sechsfache erhöhte Depressionsrisiko von NF-Patienten aufmerksam.

In Innsbruck, wo noch vor dem Sommer ein Expertisezentrum für Genodermatosen entstehen soll, steht Patienten seit Kurzem eine CO2-Laserbehandlung zur Verfügung. Damit können unter Vollnarkose viele Neurofibromatome gleichzeitig entfernt werden, nur wenige Narben bleiben.

Gruber betont, wie wichtig eine frühe Diagnose ist. Damit könne man den Verlauf besser vorhersagen und sicherstellen, dass die Kinder, angefangen bei der Lernförderung, alle Unterstützung bekommen, die sie brauchen.