Med-Uni Innsbruck: Genmutation soll Herzinfarkt-Risiko senken

Tiroler Forscher fanden eine Genmutation, die die Lp(a)-Konzentration senkt. Diese ist bei 20 Prozent der Bevölkerung erhöht und geht mit höherem Herzinfarkt-Risiko einher.

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Tiroler Forscher entdecken Genmutation, die Herzinfarkt-Risiko senkt.
© APA/FLORIAN KRONENBERG

Innsbruck – Forschern der Medizin Uni Innsbruck ist es gelungen, eine häufige Gen-Mutation zu entdecken, die nicht nur zehn Prozent aller Lp(a)-Konzentrationen erklärt, sondern auch den Lp(a)-Spiegel senkt. Lp(a) ist ein Bestandteil der Blutfette. Rund 20 Prozent der Bevölkerung weisen einen erhöhten Lp(a)-Spiegel auf und sind dadurch gefährdeter, einen Herzinfarkt zu erleiden. Das neue Lp(a)-senkende Gen könnte Abhilfe schaffen, erklärten die Studienleiter in einer Aussendung.

Die von einem Team des Instituts für Genetische Epidemiologie neu entdeckte genetische Mutation liege in einer "schwer zugänglichen Genomregion" und konnte mittels innovativer Technologien identifiziert werden. Bisher sei die Mutation wohl aufgrund ihrer schwer zugänglichen Lage übersehen worden, hieß es.

Nach der Entdeckung standen die Forscher vor der Herausforderung, den Lp(a)-senkenden Effekt auch für die Wirkung auf kardiovaskuläre Erkrankungen und damit dessen klinische Relevanz belegen zu können. Große Studien mit zehntausenden Menschen sind dafür eine Voraussetzung. Mit genetischen Daten von fast einer halben Million Menschen konnten die Forscher unter der Leitung des Institutsleiters Florian Kronenberg und dem Molekulargenetiker Stefan Coassin belegen, dass die Lp(a)-senkende Mutation das kardiovaskuläre Risiko maßgeblich mitbestimmt und bei 40 Prozent der Bevölkerung vorkommt.

"Das Spannende dabei ist, dass Lp(a)-Werte zwischen Personen um mehr als das 200-fache schwanken können. Wir wissen, dass dies größtenteils genetisch durch das neu entdeckte Gen bedingt ist, kennen aber die genauen Ursachen dafür nicht", erklärte Coassin, der die Arbeitsgruppe für komplexe Genomregionen am Institut für Genetische Epidemiologie leitet. Der Abschnitt, in dem sie das Gen lokalisieren konnten, könne in einer Person einmal und in einer anderen bis zu 40 Mal vorhanden sein. Die Forscher hatten bereits 2017 eine Mutation in dieser Region gefunden, die eine Senkung des Lp(a)-Spiegels bewirke.

Untersuchungen ergaben, dass die durch die Mutation bedingte, Lp(a)-Senkung bereits ausreicht, um das kardiovaskuläre Risiko um neun Prozent herabzusenken. Dies untermaure den starken Einfluss von Lp(a) auf das Risiko für Herz-Kreislauferkrankungen, betonten die Wissenschafter. Spezifische Medikamente, die das Blutfett Lp(a) senken, würden derzeit bereits in Phase III-Studien getestet, das ideale Ausmaß der Senkung werde allerdings noch immer kontrovers diskutiert. "Unsere Ergebnisse sind ein weiterer wichtiger Schritt auf dem Weg zur zielgerichteten Risikominimierung", betonte Kronenberg die klinisch-therapeutische Relevanz der Ergebnisse. Die Forschungsarbeit ist vor kurzem in einem renommierten, einschlägigen Fachmagazin erschienen. (APA)


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