Den Gen-Tippfehler löschen

Premiere: Frauen, die an Eierstockkrebs leiden und eine bestimmte genetische Veränderung aufweisen, dürfen dank einer Gentherapie Hoffnung schöpfen.

Frauenklinik-Direktor Christian Marth erklärt Genveränderungen bei Eierstockkrebs mit Tippfehlern, die ein Buch unleserlich machen können.
© iStock

Von Theresa Mair

Innsbruck –Jedes Buch hat Tippfehler. Meistens liest man einfach drüber und es passiert nichts. Strotzt der Text allerdings nur so vor Fehlern, wird er unlesbar. Es gibt aber auch Bücher, in denen man passagenweise gehäuft Fehler findet, die anderen Seiten aber korrekt sind. Körperzellen sind wie Bücher. Sie haben einen genaue genetische Einteilung. Wenn bei Eierstockkrebs entweder das Gen BRCA 1 oder BRCA 2 Tippfehler – eine Mutation – hat, gibt es ab Juni eine neue, richtungsweisende Therapie. PARP-Inhibitoren – ein spezielles Medikament – hemmen gezielt die Zellteilung der Krebszellen. Diese gehen kaputt. Das Medikament sorgt also dafür, dass beim Kopieren des Buches die fehlerhaften Seiten nicht dupliziert werden.

So erklärt Christian Marth, Direktor der Innsbrucker Universitätsklinik für Frauenheilkunde, seinen Patientinnen, was bei Eierstockkrebs geschieht und wie die personalisierte Gentherapie funktioniert. Als „wichtigen Schritt nach vorn“ bezeichnet er diese neue Behandlungsmöglichkeit. Die Innsbrucker Klinik war mit acht Patientinnen in einer Studie an der Entwicklung des Medikaments beteiligt. Künftig wird die Therapie Patientinnen angeboten, bei denen der Tumor nach einer bereits überstandenen Eierstockkrebserkrankung zurückgekehrt ist und die eine Veränderung in den Genen BRCA 1 bzw. BRCA 2 aufweisen.

„Jede fünfte Frau mit Eierstockkrebs hat diese Mutation. In Österreich sind das etwa 140 Frauen, in Tirol 14“, sagt Marth. Das Problem sei, dass es bei Eierstockkrebs keine richtige Frühdiagnostik gebe. „Manchmal sieht man etwas im Ultraschall, oft aber nicht genau. Die Frauen kommen mit Symptomen wie Blähungen, Schmerzen, Gewichtszunahme am Bauch oder Appetitlosigkeit zum Arzt.“

Steht die Diagnose fest, ist eine aufwändige Operation der erste wichtige Behandlungsschritt. „Entscheidend ist, dass der ganze Tumor und Metastasen entfernt werden.“ Auf die Operation folgt eine Chemotherapie in sechs Zyklen meist kombiniert mit Antikörpern, welche die Ernährung des Tumors blockieren, um die Heilungschancen zu verbessern. Das wird auch weiterhin so gehandhabt werden.

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Die Neuheit: Kehrt der Krebs zurück, kommen im Anschluss an die Chemotherapie bei Frauen mit BRCA-1- oder BRCA-2-Mutation die PARP-Inhibitoren zum Einsatz. Sie verhindern, dass die Krebszelle die fehlerhafte DNA repariert und sich weiter reproduziert. Dadurch kann die Krankheit unter Kontrolle gehalten, neuerliche Wucherungen verhindert werden. Das Medikament ist laut Marth gut verträglich und hat nur milde Nebenwirkungen wie z. B. Müdigkeit. „Studien zu einer Chemotherapie-freien Behandlung mit PARP-Inhibitoren laufen gerade. Das ist aber noch Zukunftsmusik“, so der Experte. Frauen, die an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind, können sich von der Frauenklinik auf das Institut für Humangenetik überweisen lassen. Dort werden die Patientinnen aufgeklärt und aus einer Probe des Tumors oder mittels Bluttest ermittelt, ob sie Genträgerinnen sind.

Die Krankenkassen übernehmen die Kosten eines Gentests allerdings auch schon früher. Dann, wenn Patientinnen zwar noch gesund sind, in ihren Familien aber eine erbliche Belastung vorliegt. „Stellt sich heraus, dass eine gesunde Frau Genträgerin ist, kann sie sich die Eierstöcke präventiv entfernen lassen. So wie es die Schauspielerin Angelina Jolie gemacht hat.“ Da Eierstockkrebs im Durchschnitt erst ab 60 Jahren auftritt, werde mit der vorsorglichen Entfernung aber prinzipiell gewartet, bis die Familienplanung abgeschlossen ist. Auch der plötzliche Eintritt in die Wechseljahre könne dann mit einer Hormontherapie gut überbrückt werden.


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